Cuatro niños de Kuban con distrofia muscular de Duchenne recibieron un medicamento que les salvó la vida

Gracias a la Fundación Circle of Good, compraron el medicamento Elevidis por unos 3 millones de dólares.

Gracias a la Fundación Circle of Good, los niños con distrofia muscular de Duchenne incurable ahora pueden recibir el medicamento Elevidis, que les salvará la vida. El costo es de $3 millones, lo cual es una carga para los padres.

Cuatro niños cubanos ya han sido aprobados para el tratamiento con este fármaco de reemplazo genético. En total, desde finales de junio se han recibido 43 niños rusos.

“No noté la enfermedad de inmediato. Mark se desarrolló con la edad y todos los cambios ocurrieron entre los tres años y medio y los cuatro años. Corría, saltaba y hacía de todo como los demás niños. Y en el patio de recreo comencé a notar que no era tan hábil y activo como otros niños. Cuando tenía cuatro años, comencé a ponerme de puntillas, lo que me sorprendió. Empezamos a visitar a los médicos: neurólogos, ortopedistas, etc., pero nadie podía diagnosticar con precisión. Los médicos ni siquiera podían pensar que se trataba de distrofia muscular de Duchenne”, dijo Polina Galeva, madre de Mark, de 5 años. - El 31 de mayo de 2024 contacté con un neurólogo que sospechaba este diagnóstico. Fuimos revisados ​​y confirmados.

La mujer no podía creer lo que estaba pasando. Esperaba que hubiera un error. Pero ella recobró el sentido y comenzó a actuar. Conocí a un hombre de Moscú cuyo hijo también sufre de distrofia muscular de Duchenne. Ella me aconsejó que me pusiera en contacto con la Fundación Círculo del Bien.

"Todavía tengo tiempo hasta los seis años, así que traté de no cojear". No sé qué hubiera pasado si nuestros documentos se retrasaran un mes. Estoy muy agradecido de que exista la Fundación Círculo del Bien, que permite que personas así trabajen allí. Agradecemos al Presidente por brindar este fondo”, dijo Paulina.

Después de tomar el medicamento, notó una gran diferencia. El niño se ha vuelto más activo. Empecé a hablar y a moverme más. Deja de caerse y se cansa menos.

Un residente de Kuban aconsejó a las madres de huérfanos enfermos que no se desanimaran, que no tuvieran miedo, sino que siguieran adelante.

Dmitry Gukosyan, neurólogo jefe independiente especializado en niños del Ministerio de Salud del territorio de Krasnodar, dijo que se trata de una enfermedad genética que daña el tejido muscular y casi siempre afecta sólo a los niños. Esto ocurre con mucha frecuencia y ocurre en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos. Hoy en día, la enfermedad es incurable y progresa de manera constante, provocando la muerte entre los 20 y los 30 años si no se trata.

Los síntomas en el primer año de la enfermedad incluyen debilidad muscular y torpeza. Al niño le resulta difícil subir escaleras, correr y saltar, puede caminar de puntillas y los músculos de la pantorrilla aumentan (la llamada pseudohipertrofia). Los cambios en los parámetros de laboratorio se observan casi desde el nacimiento hasta la aparición de los síntomas de la enfermedad (generalmente entre los 3 y 4 años de edad). Quizás este sea el único síntoma de la enfermedad. Los pediatras suelen utilizar niveles elevados de enzimas musculares CPK (creatina fosfoquinasa, AST y ALT) para diagnosticar varios tipos de hepatitis. A medida que avanza la enfermedad, se pierden otras habilidades motoras y, entre los 11 y 12 años, a menudo se pierde la capacidad de moverse de forma independiente, lo que deja a los pacientes incapaces de caminar.

La causa de esta enfermedad son diversas mutaciones en el gen de la distrofina, una proteína que juega un papel clave en el funcionamiento del tejido muscular. Hoy en día no existe ningún fármaco que pueda curar la distrofia muscular de Duchenne. Elevidis es una copia truncada de este gen, que penetra en las células del cuerpo mediante un vector viral especial. Este medicamento ha estado en el mercado hace relativamente poco tiempo, por lo que el tiempo dirá durante cuánto tiempo ayudará con esta enfermedad. Existen otras sustancias que estimulan la producción de distrofina, pero los mecanismos son diferentes.

Un aspecto importante del tratamiento es la rehabilitación regular. Para frenar la progresión de la enfermedad se prescriben fármacos hormonales como la prednisolona o el deflazacort, que estabilizan las células musculares. Es importante mantenerse en contacto con otros especialistas. Un neumólogo controla la función respiratoria, un endocrinólogo detecta oportunamente la osteoporosis, controla la altura y el peso, un cardiólogo prescribe medicamentos cardioprotectores y controla la insuficiencia cardiovascular. Son necesarios ejercicios terapéuticos y estiramientos. El masaje está contraindicado para estos niños, ya que puede contribuir a una mayor destrucción del tejido muscular.

La Fundación Círculo del Bien para apoyar a niños con enfermedades huérfanas se creó en 2021 por iniciativa del presidente de Rusia. Durante este período, el fondo ya ha apoyado a 26 mil niños.

Fuente: Кубанские Новости