Vier Kuban-Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie erhielten ein lebensrettendes Medikament

Dank der Circle of Good Foundation kauften sie das Medikament Elevidis für etwa 3 Millionen US-Dollar.

Dank der Circle of Good Foundation können Kinder mit unheilbarer Duchenne-Muskeldystrophie nun das lebensrettende Medikament Elevidis erhalten. Die Kosten betragen 3 Millionen US-Dollar, was eine Belastung für die Eltern darstellt.

Vier kubanische Jungen wurden bereits für die Behandlung mit diesem Genersatzmedikament zugelassen. Insgesamt wurden seit Ende Juni 43 russische Kinder erworben.

„Ich habe die Krankheit nicht sofort bemerkt. Mark entwickelte sich mit zunehmendem Alter, wobei alle Veränderungen im Alter zwischen dreieinhalb und vier Jahren auftraten. Er rannte, sprang und machte alles wie andere Kinder. Und auf dem Spielplatz bemerkte ich, dass er nicht so geschickt und aktiv war wie andere Kinder. Als ich vier Jahre alt war, begann ich, auf den Zehenspitzen zu stehen, was mich überraschte. Wir fingen an, Ärzte aufzusuchen – Neurologen, Orthopäden usw., aber niemand konnte eine genaue Diagnose stellen. „Die Ärzte konnten nicht einmal glauben, dass es sich um Duchenne-Muskeldystrophie handelte“, sagte Polina Galeva, Mutter des 5-jährigen Mark. - Am 31. Mai 2024 kontaktierte ich einen Neurologen, der diese Diagnose vermutete. Wir wurden überprüft und bestätigt.

Die Frau konnte nicht glauben, was geschah. Ich hatte gehofft, dass es sich um einen Fehler handelte. Aber sie kam zur Besinnung und begann zu handeln. Ich traf einen Mann aus Moskau, dessen Sohn ebenfalls an Duchenne-Muskeldystrophie leidet. Sie riet mir, mich an die Circle of Good Foundation zu wenden.

„Ich habe noch Zeit, bis ich sechs bin, also habe ich versucht, nicht zu hinken.“ Ich weiß nicht, was passiert wäre, wenn sich unsere Dokumente um einen Monat verzögert hätten. Ich bin sehr dankbar, dass es die Circle of Good Foundation gibt, die es solchen Menschen ermöglicht, dort zu arbeiten. Wir danken dem Präsidenten für die Bereitstellung dieses Fonds“, sagte Paulina.

Nach der Einnahme des Arzneimittels bemerkte sie einen großen Unterschied. Das Kind ist aktiver geworden. Ich fing an, mehr zu reden und mich zu bewegen. Er hört auf zu fallen und wird weniger müde.

Ein Bewohner von Kuban riet Müttern kranker Waisenkinder, sich nicht entmutigen zu lassen, keine Angst zu haben, sondern weiterzumachen.

Dmitry Gukosyan, leitender freiberuflicher Neurologe mit Spezialisierung auf Kinder im Gesundheitsministerium der Region Krasnodar, sagte, dass es sich um eine genetische Krankheit handele, die Muskelgewebe schädige und fast immer nur Jungen betreffe. Dies kommt sehr häufig vor und tritt bei etwa 1 von 5.000 Lebendgeburten auf. Heutzutage ist die Krankheit unheilbar und schreitet stetig voran, sodass sie unbehandelt im Alter von 20 bis 30 Jahren zum Tod führt.

Zu den Symptomen im ersten Krankheitsjahr gehören Muskelschwäche und Ungeschicklichkeit. Das Treppensteigen, Laufen und Springen fällt dem Kind schwer, es kann auf Zehenspitzen gehen und die Wadenmuskulatur nimmt zu (sog. Pseudohypertrophie). Veränderungen der Laborparameter werden fast von der Geburt an bis zum Auftreten der Krankheitssymptome (normalerweise im Alter von 3–4 Jahren) beobachtet. Vielleicht ist dies das einzige Symptom der Krankheit. Erhöhte Werte der Muskelenzyme CPK – Kreatinphosphokinase, AST und ALT werden von Kinderärzten häufig zur Diagnose verschiedener Arten von Hepatitis herangezogen. Mit fortschreitender Krankheit gehen andere motorische Fähigkeiten verloren, und im Alter von 11–12 Jahren geht häufig die Fähigkeit zur selbstständigen Bewegung verloren, sodass die Patienten nicht mehr gehen können.

Die Ursache dieser Krankheit sind verschiedene Mutationen im Dystrophin-Gen, einem Protein, das eine Schlüsselrolle für die Funktion des Muskelgewebes spielt. Heutzutage gibt es kein einzelnes Medikament, das die Duchenne-Muskeldystrophie heilen kann. Elevidis ist eine verkürzte Kopie dieses Gens, die mithilfe eines speziellen viralen Vektors in die Körperzellen eindringt. Dieses Medikament ist erst seit relativ kurzer Zeit auf dem Markt, daher wird die Zeit zeigen, wie langfristig es bei dieser Krankheit helfen wird. Es gibt andere Substanzen, die die Produktion von Dystrophin anregen, aber die Mechanismen sind unterschiedlich.

Ein wichtiger Aspekt der Behandlung ist die regelmäßige Rehabilitation. Um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, werden hormonelle Medikamente wie Prednisolon oder Deflazacort verschrieben, die die Muskelzellen stabilisieren. Es ist wichtig, mit anderen Spezialisten in Kontakt zu bleiben. Ein Lungenarzt überwacht die Atemfunktion, ein Endokrinologe erkennt Osteoporose rechtzeitig, überwacht Größe und Gewicht, ein Kardiologe verschreibt kardioprotektive Medikamente und überwacht Herz-Kreislauf-Versagen. Therapeutische Übungen und Dehnübungen sind notwendig. Bei solchen Kindern ist eine Massage kontraindiziert, da sie zu einer stärkeren Zerstörung des Muskelgewebes beitragen kann.

Die Circle of Good Foundation zur Unterstützung von Kindern mit seltenen Krankheiten wurde 2021 auf Initiative des Präsidenten Russlands gegründet. In diesem Zeitraum hat der Fonds bereits 26.000 Kinder unterstützt.

Quelle: Кубанские Новости